Nature Biotechnology：高效组装人基因组的方法

先知报道

2020-05-13

已经报道使用纳米孔长读长测序的方法从头组装人类基因组，但是它花费了超过150,000 CPU小时和数周的计算使用时间。有鉴于此，美国加州大学圣克鲁斯分校Benedict Paten等研究人员，利用纳米孔测序和Shasta工具包完成了对11个人类基因组的高效从头组装。

本文要点

1）为了实现快速的人类基因组组装，研究人员开发了Shasta（一种从头开始的长读组装器）以及名为MarginPolish和HELEN的抛光算法。使用单个PromethION纳米孔测序仪和Shasta工具包，研究人员在9 d内从头组装了11个高度连续的人基因组。

2）研究人员在每个样品的三个流动池，获得了约63倍的覆盖范围、42 kb的N50读数值和6.5倍100 kb以上的读数覆盖率。在单个商业计算节点上，Shasta在6小时内完成了人完整的单倍体基因组组装。

3）MarginPolish和HELEN抛光的单倍体组件与单纳米孔读数的同一性超过99.9％（Phred质量得分QV = 30）。另外，通过邻近连接测序可以在近染色体水平对这11个基因组进行组装。研究人员将Shasta与现有二倍体、单倍体和三重结合人类样品的方法进行了比较，揭示了其更高的准确性和速度。

参考文献：

Kishwar Shafin, et al. Nanopore sequencing and the Shasta toolkit enable efficient de novo assembly of eleven human genomes. Nature Biotechnology, 2020.

DOI：10.1038/s41587-020-0503-6

https://www.nature.com/articles/s41587-020-0503-6